Association d'une dysgénésie gonadique mixte et d'une forme non classique de bloc de la 21-hydroxylase
Auteurs : Del Pino O1, Carel JC1, Barbet JP2, Morel Y3, Chaussain JL1L'association rare d'une dysgénésie gonadique mixte et d'une forme non classique d'hyperplasie congénitale des surrénales par bloc de la 21-hydroxylase pose le problème de leur responsabilité respective dans le développement de l'ambiguïté sexuelle. Observation - Chez un nouveau-né porteur d'une ambiguïté sexuelle, une élévation modérée de la 17-OH progestérone (3,9 et 14,1 ng/mL) dans le premier mois de vie a permis de découvrir une forme non classique de bloc de la 21-hydroxylase, confirmée par les données de l'analyse moléculaire. Cependant, la présence d'une gonade inguinale et d'un caryotype mosaïque 45 X/46 XY a conduit au diagnostic de dysgénésie gonadique mixte, confirmé par l'examen anatomopathologique. Conclusion - Cette observation souligne la nécessité d'une analyse clinique et biologique complète de tout nouveau-né ambigu pour parvenir à un diagnostic précis. Elle fournit des données sur l'évolution néonatale de la 17-OH progestérone dans les formes non classiques de bloc de la 21-hydroxylase habituellement repérées plus tardivement.