Objectifs : La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 est une affection familiale, caractérisée par des tumeurs d'évolution lente des parathyroïdes, du pancréas endocrine et de l'antéhypophyse. Cette maladie a été associée à un locus situé sur le chromosome 11. La recherche génétique des sujets à risque nécessite un typage clinique et biologique précis. Toutefois, l'expression de la maladie peut varier d'une famille à l'autre. L'objectif de cette étude était de définir quels étaient les éléments cliniques les plus typiques. Méthodes : Nous avons analysé rétrospectivement 26 cas de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 suivis dans un centre médico-chirurgical depuis 20 ans. Il s'agissait de 11 hommes et 15 femmes ; tous avaient fait l'objet d'une étude généalogique et avaient au moins un apparenté atteint. Résultats : Les atteintes étaient surtout bi- ou trifocales ; leur diagnostic était porté à l'âge de 48,6 ans en moyenne. L'atteinte parathyroïdienne généralement multiglandulaire était la plus constante et la plus précoce (96 p. 100 des cas). La deuxième atteinte était pancréatique (69,2 p.100 des cas), surtout à type de gastrinome (n=13), survenant d'emblée ou dans les 5 ans. L'atteinte antéhypophysaire venait en troisième position, un cas de méningiome intra-crânien a été observé. Plus remarquable était l'atteinte surrénalienne, muette mais présente dans environ 1/3 des cas. D'autres tumeurs asymptomatiques étaient présentes (nodules euthyroïdiens, lipomes). Ces données suggèrent, par comparaison aux données d'autres séries, que ce syndrome a une présentation et une évolution clinique homogène. Conclusion : Ces données sont concordantes avec l'hypothèse du rôle antitumoral attribué au gène de la néoplasie endocrinienne multiple de type I au sein de certaines lignées cellulaires endocriniennes. Elles incitent à réaliser des enquêtes familiales précises à partir des cas déjà identifiés, en vue d'un diagnostic génétique précoce des sujets à risque dans ces familles.