Des progrès considérables ont été accomplis au cours des cinq dernières années dans la connaissance de la génétique des myocardiopathies hypertrophiques familiales. Il s'agit d'une maladie monogénique à transmission autosomique dominante d'une grande hétérogénéité intergénique et intragénique. Quatre gènes morbides ont été identifiés qui codent des protéines de l'appareil contractile : chaîne lourde bêta de la myosine cardiaque (14q11), troponine T cardiaque (1q3), alphatropomyosine (15q2), myosin binding protein C cardlaque (11p13-q-13). En outre d'autres localisations génétiques non connues à ce jour sont certaines. De plus de nombreuses mutations ont été répertoriées dans les gènes identifiés. Les principales perspectives cliniques de ces travaux concernent une analyse des relations phénotype (expression clinique)/génotype en terme de pronostic et de sévérité ou de morphologie de l'hypertrophie, la réévaluation de nos critères de diagnostic, le suivi au long cours des porteurs sains qui sont nombreux dans les familles identifiées. La grande hétérogénéité génétique de l'affection limite actuellement l'essor du conseil génétique et des problèmes d'ordre éthique sont posés par l'absence de traitement réellement efficace.