Syndrome d'Apert. Diagnostic échographique, prise en charge obstétricale.
Auteurs : Delinière F1, Lepinard C, Kerjean F, Wartanian R, Rabourdin-Bleytou S, Grosieux PNous rapportons deux observations de diagnostic anténatal du syndrome d'Apert. Cette affection génétique rare, de transmission autosomique dominante, est le plus souvent liée à une néomutation ; le gène responsable n'a pas encore été identifié. Le dépistage échographique est difficile et repose sur la mise en évidence des éléments suivants : brachycéphalie (rarement mise en évidence), hypertélorisme, profil facial plat avec ensellure nasale très creuse, bombement frontal supérieur (inconstant), syndactylies complètes bilatérales et symétriques des autre extrérmités. Nous présentons enfin nos argumments en faveur d'une interruption médicale de la grossesse, lorsque cette association malformative est mise en évidence.