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Syndrome d'Apert. Diagnostic échographique, prise en charge obstétricale.

Auteurs : Delinière F1, Lepinard C, Kerjean F, Wartanian R, Rabourdin-Bleytou S, Grosieux P
Affiliations : 1Clinique Obstétricale et Gynécologique, CHU, Angers.
Date 1995, Vol 24, Num 6, pp 613-7Revue : Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproductionType de publication : article de périodique;
Résumé

Nous rapportons deux observations de diagnostic anténatal du syndrome d'Apert. Cette affection génétique rare, de transmission autosomique dominante, est le plus souvent liée à une néomutation ; le gène responsable n'a pas encore été identifié. Le dépistage échographique est difficile et repose sur la mise en évidence des éléments suivants : brachycéphalie (rarement mise en évidence), hypertélorisme, profil facial plat avec ensellure nasale très creuse, bombement frontal supérieur (inconstant), syndactylies complètes bilatérales et symétriques des autre extrérmités. Nous présentons enfin nos argumments en faveur d'une interruption médicale de la grossesse, lorsque cette association malformative est mise en évidence.

Mot-clés auteurs
Acrocéphalosyndactylie Apert; Conduite à tenir; Diagnostic; Echographie; Etude cas; Foetus pathologie; Foetus; Homme; Membre supérieur; Prénatal;
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Delinière F, Lepinard C, Kerjean F, Wartanian R, Rabourdin-Bleytou S, Grosieux P. Syndrome d'Apert. Diagnostic échographique, prise en charge obstétricale. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 1995;24(6):613-7.
Courriel(Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles).
Dernière date de mise à jour : 22/08/2017.


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