Les tumeurs osseuses telles que le sarcome d'Ewing et l'ostéosarcome ont bénéficié des progrès de la cytogénétique et de la biologie moléculaire dans le domaine du diagnostic et du pronostic. Le sarcome d'Ewing est un sarcome indifférencié à cellules rondes du grand enfant et de l'adolescent. Il représente 6 % des tumeurs osseuses. Cette tumeur fait partie sur le plan histologique des tumeurs à petites cellules rondes qui comprennent : le sarcome d'Ewing, le neuroblastome, le rahbdomyosarcome embryonnaire et alvéolaire, les lymphomes non Hodgkiniens pour lesquels le diagnostic différentiel est difficile. Ce sont les études cytogénétiques qui ont permis de différencier le sarcome d'Ewing des autres tumeurs à petites cellules rondes. La translocation (11 ; 22) (q24 ; q12) est spécifique et peut servir de marqueur diagnostique. L'ostéosarcome est la tumeur osseuse maligne la plus fréquente, elle représente 8 % des tumeurs de l'enfant et de l'adolescent. L'association entre rétinosarcome et ostéosarcome a souvent été observée. Dans le rétinosarcome, il a été décrit la présence d'une anomalie chromosomique au niveau de la région 13q14 et dans cette région a été localisé le gène Rb. Ce gène semble jouer aussi un rôle dans l'installation du processus néoplasique de l'ostéosarcome. Les anomalies cytogénétiques et moléculaires dans les sarcomes osseux ont actuellement un intérêt à la fois diagnostique et pronostique.