Objectif Nous avions précédemment identifié les premières mutations sur le gène de la rhodopsine dans les rétinopathies pigmentaires dominantes autosomiques en France, par analyse de polymorphismes de conformation de l'ADN simple brin : SSCP (single strand conformation polymorphism), et séquençage direct. Le but de ces travaux a été de mettre au point une technique plus rapide pour retrouver la mutation chez un ou plusieurs individus d'une même famille, dès lors que cette mutation a déjà été identifiée chez un des individus de cette famille. Méthodes Nous avons recherché la présence d'un site de restriction, créé ou aboli par la présence d'une mutation, dans le gène de la rhodopsine. La méthode utilisée a été l'amplification élective in vitro de séquence d'ADN : PCR (polymerase chain reaction), suivie d'une digestion par enzyme de restriction, puis migration sur gel d'agarose. Résultats Nous avons retrouvé un profil de migration anormal sur le gel d'agarose, pour les individus atteints et les membres atteints de leur famille. Discussion Cette technique se révèle efficace et rapide (5 heures) pour retrouver la présence d'une mutation identifiée préalablement. La condition indispensable pour l'application de cette technique est l'identification précise de la mutation chez un des individus de la famille.