De nombreuses études ont été réalisées pour identifier et caractériser les anomalies génétiques qui se produisent lors de la tumorigenèse mammaire. Les anomalies génétiques les plus fréquemment observées dans le cancer du sein sont des amplifications géniques au niveau de proto-oncogènes, des mutations et des délétions qui inactivent des gènes suppresseurs de cancer, mais on détecte aussi l'expression anormale de certaines protéines. Toutes ces modifications du génome cellulaire peuvent contribuer au dépistage au diagnostic et au pronostic des cancers du sein et à plus long terme à l'utilisation de stratégies thérapeutiques nouvelles.