Le cancer est principalement une maladie due à deux catégories de gènes les proto-oncogénes et les gènes suppresseurs de cancer. L'apparition d'un cancer nécessite la production de plusieurs accidents génétiques successifs dans une même cellule. La grande majorité de ces altérations semble être somatique. Seule une ou deux étapes serait germinale et exclusivement dans les tumeurs héréditaires. Ces gènes, impliqués dans les processus de prolifération, de différenciation et de mort cellulaire à l'état normal, contribuent à l'initiation et/ou la progression des tumeurs lorsqu'ils sont altérés. D'autres gènes, agissant de façon indirecte sur les processus de transformation maligne, complètent l'action des oncogènes et des gènes suppresseurs au niveau de certaines étapes de la cancérogenèse. C'est le cas des gènes impliqués clans la susceptibilité individuelle aux cancers (gènes codant pour les enzymes de réparation de l'ADN et pour les protéines de détoxification de carcinogènes exogènes), gènes codant pour les facteurs de croissance et les facteurs angiogéniques, gènes de dissémination métastatique parmi lesquels ceux codant pour les protéases et les protéines d'adhérence, et enfin gène de résistance à la chimiothérapie.