Le dimorphisme sexuel observé à la naissance est le résultat d'une série d'événements complexes, moléculaires et morphologiques, qui doivent intervenir à des périodes critiques de la vie foetale, et selon un enchaînement rigoureux. Ces événements constituent la différenciation sexuelle et sont classiquement décrits selon deux étapes qui conduisent à l'établissement du sexe génétique, du sexe gonadique et du sexe phénotypique. La différenciation de la gonade, ou détermination sexuelle correspond, chez l'homme, au développement de la gonade primitive bipotentielle en testicule sous le contrôle de facteurs génétiques, en particulier le gène SRY. L'absence de SRY chez la femme est responsable d'une différenciation de la gonade dans le sens ovarien. La différenciation des tractus génitaux établit le sexe phénotypique. Il s'agit de la différenciation sexuelle proprement dite et correspond à la mise en place, au développement et au maintien des organes génitaux internes et externes. L'orientation dans le sens masculin de l'appareil génital est sous la dépendance de facteurs hormonaux sécrétés par le testicule fœtal : les androgènes (testostérone, dihydrotestérone et leur récepteur) et l'hormone anti-müllérienne. L'analyse moléculaire de patients présentant un pseudohermaphrodisme masculin a mis en évidence l'altération génique des différents facteurs impliqués dans le processus de la différenciation sexuelle. Dans certains cas, l'absence d'anomalie au niveau moléculaire suggère l'existence d'autres facteurs géniques et/ou hormonaux encore inconnus.