Le déficit en MCAD est la plus fréquente des anomalies héréditaires de la β-oxydation des acides gras. Elle se manifeste par des crises de léthargie et de coma. La première crise est mortelle dans 20 % des cas, évoquant une mort subite inexpliquée du nourrisson (MSIN). Une mutation ponctuelle dans l'exon 11 du gène de la MCAD localisé sur le chromosome 1 en position p31 (A985 → G) représente 90% des allèles mutés chez les patients déficients en MCAD, ce qui offre la possibilité d'une estimation assez précise de la maladie dans la population générale et de son impact dans la MSIN. La recherche a été faite à partir de pastilles de sang séché, après amplification par PCR. Sur 1 432 enfants pris au hasard dans la population générale, la mutation G985 a été retrouvée 10 fois à l'état hétérozygote ; sur 225 enfants décédés dans un contexte de MSIN, un seul était porteur de la mutation à l'état hétérozygote et aucun n'était homozygote muté ; sur 47 enfants appartenant à une fratrie de MSIN, la mutation n'a pas été retrouvée. La fréquence de cette mutation en Normandie serait donc de 1/143 et l'incidence du déficit voisine de 1/67 000.