Les progrès considérables réalisés dans la localisation chromosomique et l'identification des gènes de nombreuses maladies génétiques dermatologiques sévères, vont profondément modifier le conseil génétique de ces affections. Ils permettent de proposer aux couples à risque, un diagnostic prénatal précoce basé sur l'étude de l'ADN foetal obtenu à partir d'une biopsie de trophoblaste dès la 9^e semaine de grossesse. Le diagnostic prénatal peut se faire par analyse directe qui repose sur la caractérisation de la mutation causant la maladie dans la famille à risque, ou par analyse indirecte basée sur l'identification, par étude de liaison génétique, de l'allèle (ou des allèles) associé(s) à la maladie dans la famille étudiée. Le diagnostic prénatal par analyse de l'ADN foetal a déjà été réalisé pour les risques d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale de Herlitz, d'érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse, de neurofibromatose de Von Recklinghausen, d'albinisme oculo-cutané tyrosinase négatif, de syndrome de Gorlin, de dysplasie ectodermique anhidrotique et de maladie de Menkès. Ces techniques sont amenées à remplacer l'examen ultrastructural de biopsies cutanées foetales réalisées à 20 semaines de grossesse. Elles pourront également s'appliquer aux maladies dont le diagnostic prénatal repose actuellement sur des tests fonctionnels enzymatiques ou de réparation de l'ADN. L'amélioration du conseil génétique de ces maladies repose ainsi sur l'identification des gènes impliqués, la caractérisation des mutations causales dans les familles à risque, et le développement de marqueurs génétiques liés à ces maladies.