L'identification récente de mutations de kératines dans des génodermatoses caractérisées par une fragilité des kératinocytes épidermiques a montré l'importance d'un cytosquelette intact. A ce jour, 6 gènes de kératine ont été rapportés. Quatre maladies héréditaires de l'épiderme ont pu être attribuées à des mutations touchant les filaments de kératine : l'épidermolyse bulleuse simple, l'érythrodermie ichtyosiforme congénitale, l'ichtyose bulleuse de Siemens et la kératodermie palmo-plantaire épidermolytique de Vörner. Le diagnostic génétique moléculaire de ces génodermatoses est en train de devenir routine et permettra un diagnostic prénatal précis à partir de la 10^e semaine de grossesse.