Le chromosome X est un des mieux caractérisés sur le plan génétique. Les gènes de nombreuses maladies y sont localisés, en raison des particularités de leur mode de transmission. Le chromosome est soumis à un phénomène d'inactivation chez les femmes. Des recombinaisons avec le chromosome Y se produisent dans les régions pseudo-autosomiques. Ces particularités expliquent certaines caractéristiques de plusieurs génodermatoses liées à l'X : expressivité variable, topographie suivant les lignes de Blaschko. Ceci s'observe entre autres dans l'incontinentia pigmenti, l'hypoplasie dermique en aires, la dyplasie ectodermique hypohidrotique. Des délétions de la région pseudo-autosomique peuvent être à l'origine de syndromes des gènes contigus. Ainsi l'ichtyose par déficit en stéroide-sulfatase peut s'associer à diverses manifestations. Le dépistage des conductrices, qui s'effectue par la clinique et parfois par la biologie moléculaire, est une étape importante du conseil génétique.