Chez cinq patients atteints de cytopathie mitochondriale avec déficit musculaire en cytochrome c oxydase (complexe IV), le dysfonctionnement de la chaîne respiratoire a été étudié dans les fibroblastes cutanés en culture par deux approches complémentaires: un test de dépistage avec l'évaluation du rapport d'oxydoréduction lactate/pyruvate après charge en glucose des cellules en culture, puis mesure spécifique de l'activité enzymatique du complexe IV. Pour quatre des cinq patients, le dysfonctionnement est exprimé dans les fibroblastes: élévation du rapport lactate/pyruvate, déficit de l'activité du complexe IV. Dans un certain nombre de cas, les fibroblastes cutanés peuvent donc constituer un matériel intéressant pour le diagnostic des cytopathies mitochondriales.