Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne révélé par un coma fébrile.
Auteurs : Blanc P1, Portas M, Paupe A, Carbajal R, Lenclen R, Olivier-Martin MUn cas de déficit en acyl-CoA déshydrogénase est rapporté chez un nourrisson âgé de 21 mois et révélé par un coma avec hypotonie survenu lors d'une infection virale. Le diagnostic a été porté sur l'aspect de la chromatographie des acides organiques des urines recueillies au cours de l'épisode aigu. Cependant, d'autres anomalies de l'oxydation mitochondriale des acides gras peuvent se présenter par une symptomatologie voisine. Les auteurs rappellent donc l'importance de recueillir les urines lors d'un épisode de trouble de la conscience avec hypoglycémie sans cétonurie survenant à l'occasion d'une infection virale avec jeûne prolongé ou vomissements répétés.