Les principales caractéristiques du syndrome de Coffin-Lowry sont un retard mental, un nez de «boxeur», de grandes oreilles, des doigts effilés, avec un renflement de leurs extrémités avec à la radiographie un aspect en baguette de tambour et une cyphoscoliose. Ce syndrome semble se transmettre sur le mode dominant lié au sexe. Son diagnostic est difficile. Observation. Un garçon de 31 mois était hospitalisé pour retard mental. Son poids et sa taille étaient normaux mais son visage présentait un télécanthus, des narines antéversées et des bosses frontales. Ses mains avaient un aspect boursouflé avec des doigts effilés aux extrémités enflées.