Le cancer du sein est l'affection tumorale maligne la plus fréquente de la femme dans le monde. Une composante héréditaire simple est retrouvée dans 4 à 10% des cas, avec une transmission autosomique dominante. Trois gènes prédisposant aux tumeurs mammaires ont récemment été identifié: BRCA-1 pour le cancer du sein précoce et le syndrome sein/ovaire, p53 pour le syndrome de Li-Fraumeni, et le récepteur aux androgènes pour certaines formes de cancers du sein chez l'homme associés au syndrome de Reifenstein. Une meilleure connaissance des facteurs héréditaires peut avoir des implications importantes, notamment dans le dépistage des sujets à risque dans les familles.