Forme familiale d'insensibilité partielle aux androgènes (syndrome de Reifenstein): mutation arginine-histidine en position 840 du récepteur des androgènes.
Auteurs : Lumbroso S1, Lobaccaro JM, Belon C, Amram S, Rodier M, Bringer J, Sultan CAffiliations : 1Unité de Biochimie Endocrinienne du Développement et de la Reproduction, Hôpital Lapeyronie.
Date 1993, Vol 187, Num 4, pp 508-15Revue : Comptes rendus des séances de la Société de biologie et de ses filialesType de publication : présentations de cas; article de périodique; Aucun résumé disponible
Mot-clés auteurs
Androgène; Fixation biologique; Glucocorticoïde; Homme; Hormone stéroïde sexuelle; Mutation; Pathogénie; Pseudohermaphrodisme mâle; Reifenstein syndrome; Récepteur hormonal; Résistance tissu cible;
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Lumbroso S, Lobaccaro J M, Belon C, Amram S, Rodier M, Bringer J, Sultan C. Forme familiale d'insensibilité partielle aux androgènes (syndrome de Reifenstein): mutation arginine-histidine en position 840 du récepteur des androgènes. C. R. Seances Soc. Biol. Fil.. 1993;187(4):508-15.