Cardiomyopathie sévère révélant une amylopectinose. Deux observations chez des adolescents d'une même fratrie.

de La Blanchardière, A; Vayssier, C; Duboc, D; Jacquemin, I E; Eymard, B; Fardeau, M; Maire, I; Dreyfus, G; Guérin, F

Cardiomyopathie sévère révélant une amylopectinose. Deux observations chez des adolescents d'une même fratrie.

Auteurs : de La Blanchardière A¹, Vayssier C, Duboc D, Jacquemin IE, Eymard B, Fardeau M, Maire I, Dreyfus G, Guérin F

Affiliations : ¹Service des Maladies cardiovasculaires, Hôpital Cochin, Paris.

Date 1994 Juin 25, Vol 23, Num 24, pp 1124-7Revue : La Presse médicaleType de publication : présentations de cas; article de périodique; revue de la littérature;

Résumé

Un adolescent de 14 ans, né de parents consanguins et présentant un retard pondéral depuis l'âge de 6 ans et une fatigabilité anormale depuis l'âge de 12 ans, a été exploré pour une insuffisance cardiaque globale sévère. Les biopsies musculaire et endomyocardique ont montré une surcharge anormale en amylopectine dans le muscle et le cœur, sans déficit en enzyme branchante. Après amélioration symptomatique sous traitement médical, il décèdera dans les suites d'une transplantation cardiaque orthotopique de complications infectieuses. Un an plus tard, sa sœur, âgée de 12 ans, sans antécédent personnel, était hospitalisée pour une insuffisance ventriculaire gauche sévère. Les biopsies musculaire et hépatique ont montré les mêmes anomalies, sans déficit en enzyme branchante au niveau du foie.

Mot-clés auteurs

Adolescent; Cardiomyopathie; Etude cas; Forme clinique; Fratrie; Glucide; Glycogénose Andersen; Signe inaugural;

Source : PASCAL/FRANCIS INIST

Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine

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de La Blanchardière A, Vayssier C, Duboc D, Jacquemin I E, Eymard B, Fardeau M, Maire I, Dreyfus G, Guérin F. Cardiomyopathie sévère révélant une amylopectinose. Deux observations chez des adolescents d'une même fratrie. La Presse médicale. 1994 Juin 25;23(24):1124-7.