Le terme de glycogénose hépatorénale peut être assimilé à celui de glycogénose de type I car une atteinte rénale est exceptionnelle dans les autres glycogénoses hépatiques. Les glycogénoses de type I sont dues à un déficit de l'activité glucose-6-phosphatase dans le foie, le rein et l'intestin, soit par déficit de l'enzyme elle-même (type Ia), soit par déficit du système de transport de glucose-6-phosphate à travers la membrane microsomale (type Ib). Ce déficit a deux conséquences principales: -la diminution de la production hépatique de glucose par la glycogénolyse et la néoglucogenèse, responsable des hypoglycémies de jeûne; -une accumulation du glucose-6-phosphate dévié vers la synthèse de glycogène, la production d'acide lactique, la lipogenèse et la synthèse d'acide urique.