Myocardiopathie hypertrophique par déficit en cytochrome C oxydase.
Auteurs : Gournay-Toulemonde V1, Munnich A, Bouhour JB, Lefèvre M, Potiron M, Saudubray JMAffiliations : 1Service de Cardiologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris.
Date 1994 Octobre 22, Vol 23, Num 32, pp 1475-9Revue : La Presse médicaleType de publication : présentations de cas; article de périodique; Résumé
Le diagnostic de déficit en cytochrome C oxydase, complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale, a été posé chez une jeune fille de 15 ans souffrant de myocardiopathie hypertrophique concentrique associée à une fatigabilité musculaire d'effort. En cas de myocardiopathie inexpliquée, le diagnostic de cytopathie mitochondriale doit être suspecté devant des atteintes extra-cardiaques associées, surtout si les potentiels d'oxydoréduction (rapport lactate/pyruvate) sont perturbés. Le diagnostic de certitude repose sur l'étude enzymatique de la mitochondrie sur muscle frais. Les conséquences thérapeutiques sont pour l'instant faibles voire nulles, mais un conseil génétique est éventuellement possible.
Mot-clés auteurs
Cardiomyopathie hypertrophique; Chaîne respiratoire; Cytochrome-c oxidase; Diagnostic; Déficit; Enfant; Etude cas; Symptomatologie;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of MedicineChercher l'article
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Gournay-Toulemonde V, Munnich A, Bouhour J B, Lefèvre M, Potiron M, Saudubray J M. Myocardiopathie hypertrophique par déficit en cytochrome C oxydase. La Presse médicale. 1994 Oct 22;23(32):1475-9.