Differents systèmes géniques sont impliqués dans les événements survenant lors de la transformation d'une cellule normale en cellule cancéreuse. On peut ainsi distinguer, par ordre d'intervention, les gènes responsables d'une susceptibilite individuelle accrue de cancer, puis les gènes de cancer proprement dit et enfin des gènes intervenant à d'autres niveaux de la cancérogenèse. Dans 15 à 20% des cas de cancer du sein, on a la notion d'une apparenté au premier degré atteinte de même cancer, pourtant on ne parlera de predisposition au cancer héritée que dans 4 à 10% des cas. L'hétérogénéite génétique des formes familiales de cancer du sein rend difficile l'identification de gènes de susceptibilité. A l'heure actuelle, il a été identifie 3 régions du génome impliquées dans la prédisposition au cancer du sein chez la femme: le gène BRCA1, le gène BRCA2 et le gène TP53. L'ensemble des gènes de prédisposition est capable de transmettre une susceptibilité, conséquence d'une mutation ou d'une microdéletion héritée.