Diagnostic prénatal des oedèmes de la nuque et des hygromas kystiques du cou. A propos de 49 cas.
Auteurs : Brun JL1, Taine L, Horovitz J, Maugey-Laulom B, Carles D, Saura RObjectifs. Déterminer la pathogénicité des œdèmes de la nuque fœtale (ONF) et des hygromas kystiques du cou (HKC) et établir des facteurs prénataux de pronostic. Etude. Etude rétrospective de 49 cas se répartissant en 35 diagnostics précoces (10 à 14 SA) et 14 diagnostics tardifs (après 15 SA). Une ponction de villosités choriales est réalisée pour établir le caryotype fœtal. Résultats. Le taux global d'anomalies géniques ou chromosomiques chez ces fœtus est de 47%. Les fœtus porteurs d'un ONF associé à d'autres anomalies échographiques ont un risque d'aberrations chromosomiques élevé (80%). Les fœtus possédant un ONF isolé au 1er trimestre ont un risque de trisomie 21 augmentant proportionnellement avec l'âge de la patiente et, paradoxalement, on ne retrouve pas de trisomie 21 avant 30 ans. Lorsqu'un ONF précoce régresse spontanément chez un fœtus euploïde, une surveillance échocardiographique régulière est proposée afin de dépister d'éventuels syndromes polymalformatifs de révélation tardive. Les HKC sont diagnostiqués à partir de 15 SA et sont constamment pathologiques. Conclusion. L'interprétation d'une image nucale doit être faite en fonction du terme échocardiographique de sa découverte et de son caractère isolé ou associé à d'autres anomalies échocardiographiques. Des études ultérieures pourraient se prononcer sur l'indication d'une ponction de villosités choriales chez les mères de moins de 30 ans, enceinte d'un fœtus porteur d'un ONF isolé spontanément régressif au 1er trimestre.