La forme juvénile de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est devenue fréquente depuis l'apparition de cas iatrogènes secondaires à des traitements par hormone de croissance extractive. Ils sont caractérisés par des troubles neurologiques (ataxie, diplopie) et une détérioration neurologique rapide, contrastant avec des examens complémentaires normaux et une absence de démence au début de la maladie. La preuve du diagnostic est donnée par la mise en évidence d'une spongiose avec déperdition neuronale et prolifération astrocytaire sans signe inflammatoire. La présence de plaques amyloïdes est remarquable dans ces formes iatrogènes. La mise en évidence de l'accumulation de PrP anormale est possible par l'immunohistochimie et par western-blot. La transmission à l'animal apporte la preuve qu'il s'agit d'une maladie transmissible. La transmission à partir de leucocytes d'un sujet malade et les cas signalés après transfusion sanguine, justifient d'écarter les sujets ayant été traités par hormone de croissance extractive du don du sang et d'organe.