Forme démentielle et amyotrophique de la maladie de Kufs. Type adulte de la céroïde lipofuscinose neuronale.
Auteurs : Tominaga I1, Hattori M, Kaïhou M, Takazawa H, Kato Y, Kasahara M, Onaya M, Nojima T, Kashima H, Iwabuchi KAffiliations : 1Service de Neuropsychiatrie, Hôpital National de Chiba, Japon.
Date 1994 Juin-Juillet, Vol 150, Num 6-7, pp 413-7Revue : Revue neurologiqueType de publication : présentations de cas; article de périodique; Résumé
Une femme issue d'un mariage consanguin, présenta un trouble de la marche et de la parole à l'âge de 26 ans. Dès l'âge de 36 ans, elle présenta une symptomatologie rapidement évolutive, caractérisée par un syndrome pyramidal avec un signe de Babinski gauche, une amyotrophie prédominant à la partie supérieure du corps et un trouble de la motilité oculaire verticale. Il s'y ajouta une détérioration progressive des capacités intellectuelles. La patiente mourut à 37 ans. A l'examen microscopique les neurones apparaissaient ballonnisés surtout au niveau de l'hypothalamus, du locus niger et des noyaux du nerf moteur oculaire commun.
Mot-clés auteurs
Amyotrophie; Démence; Enzymopathie; Etude cas; Forme clinique; Homme; Lipide; Sphingolipidose héréditaire Kufs;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of MedicineChercher l'article
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Tominaga I, Hattori M, Kaïhou M, Takazawa H, Kato Y, Kasahara M, Onaya M, Nojima T, Kashima H, Iwabuchi K. Forme démentielle et amyotrophique de la maladie de Kufs. Type adulte de la céroïde lipofuscinose neuronale. Rev. Neurol. (Paris). 1994 Jui;150(6-7):413-7.