Syndrome de Turner: mosaïque et isochromosome q chez une jeune Africaine.
Auteurs : Mensah-Ado I1, Lauhbouet MD, Lokrou A, Ehouman A, Morlier GLes auteurs rapportent l'observation princeps en Côte d'Ivoire d'une jeune fille Africaine âgée de 18 ans pour une petite taille et une amenorrhée et un impubérisme. Il n'existait pas de dysmorphie. L'utérus était de type infantile. Les radiographies du squelette montraient une ostéoporose précoce et un signe de KOSOWICZ. Le bilan hormonal révélait l'hypogonadisme hypergonadotrophique. Le diagnostic de syndrome de TURNER a été affirmé par le carotype réalisé sur culture de sang périphérique et qui était 46,Xi (Xq)/45,X, associant une mosaïque et un isochromosome q. Le traitement hormonal a permis d'établir des menstruations et d'obtenir un développement mammaire. Cette observation confirme l'existence de tels syndromes en Afrique Noire où leur diagnostic reste difficile du fait de la complexité des moyens à mettre en œuvre.