Déficit homozygote en pyruvate kinase à révélation anténatale.
Auteurs : Afriat R1, Lecolier B, Prehu MO, Sauvanet E, Bercau G, Audit I, Galacteros FDeux cas consécutifs, dans la même fratrie, d'anémie néonatale sévère par déficit en pyruvate Kinase (PK) sont rapportés. Le premier enfant est décédé après une heure de vie et le second a eu besoin d'un support transfusionnel important. Le déficit en PK est une cause rare d'anémie congénitale transmis sur le mode autosomique récessif L'expression clinique de ce déficit est très variable et les formes à révélation néonatale ne sont pas toujours de mauvais pronostic. De nombreux variants moléculaires de déficit en PK ont été décrits, et les progrès récents de la connaissance du gène rendront probablement possibles de nouvelles approches diagnostiques et pronostiques.