Un cas de diagnostic prénatal du syndrome de Fryns.
Auteurs : Barthe B1, Cohen H, Saada PLe syndrome de Fryns, décrit pour la première fois en 1979, s'est précisé peu à peu par la description d'enfants nés vivants, décédant dès les premières heures de vie d'insuffisance respiratoire et de prématurité. Ce syndrome létal, autosomique récessif, à caryotype normal, se caractérise par la présence d'une hernie diaphragmatique associée à une hypoplasie plumonaire, à une brièveté des phalanges distales et à une dysmorphie faciale. C'est à 22 semaines d'aménorrhée que nous avons pu porter ce diagnostic et proposer une interruption de grossesse en raison du pronostic extrêmement défavorable de ce syndrome. Depuis, 1979, 38 autres cas de syndromes de Fryns ont été décrits, et leur recueil nous a permis de préciser l'ensemble des anomalies morphologiques permettant son diagnostic.