Le syndrome de Townes-Brocks (TBS) est une entité rare se transmettant sur le mode autosomique dominant dont l'expressivité clinique marquée par des malformations ancrectales, des pavillons des oreilles et des extrémités, est en fait variable.Observations.- Deux observations sont rapportées. La première ne présente pas de malformation anorectale mais un syndrome de Pierre-Robin avec atrésie de l'oesophage. La deuxième observation associe à la classique triade une tétralogie de Fallot qui a été rapportée seulement une fois dans la littérature.Conclusions.- Ces deux observations confirment la fréquente variabilité clinique de ce syndrome expliquant les difficultés diagnostiques en l'absence d'un marqueur spécifique.
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Parent P, Bensaid M, Le Guern H, Colin A, Broussine L, Chabarot A, Cozic A, Jehannin B, de Parscau L. Hétérogénéité clinique du syndrome de Townes-Brocks. Arch Pediatr. 1995 Juin;2(6):551-554.
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