La pycnodysostose est caractérisée par l'apparition précoce d'un retard statural avec un raccourcissement des membres et une hyperostose généralisée. Elle doit étre différenciée de l'osteopétrose à début précoce au cours de laquelle une hématopoïèse extramédullaire peut compliquer la fibrose médullaire progressive.Observations. - Un garçon né de parents consanguins a présenté les traits classiques de la pycnodysostose: petite taille avec reccourcissement des membres, élargissement du crane, saillie des bosses frontales, fontanelle antérieure élargie et tendance aux fractures. Sa soeur a été examinée it l'âge de 3 mois; elle présentait alors le même syndrome dysmorphique; elle a développé une hépatosplénomégalie à l'âge de 5 mois avec anémie, érythroblastose périphérique (13%) et myélémie; une thrombocytopénie est apparue à 10 mois.Conclusion.- La pycnodysostose peut se compliquer de manifestations hématologiques sévères du même type que celles classiquement observées dans l'ostéopétrose. Le diagnostic différentiel entre les deux affections repose sur l'investigation radioclinique.