Dominance régulière d'une ankylose des pouces avec retard mental se transmettant sur trois générations.
Auteurs : Piussan C, Lenaerts C, Mathieu M, Boudailliez BDate 1983 Juin, Vol 31, Num 2, pp 107-14Revue : Journal de génétique humaineType de publication : présentations de cas; article de périodique;Résumé
Fillette de 12 ans adressée pour obésité et épiphysiolyse des hanches. Existence d'un retard mental et d'une ankylose bilatérale des pouces, retrouvés également chez la mère ― l'enquête génétique permet de découvrir un retard, un aspect légèrement dysmorphique, une brachydactylie de type A, une obésité et une ankylose des pouces non seulement chez la mère et la fille, mais aussi chez leur propre mère et peut être sa sœur, grand-mère et grand tante de la proposante.
Mot-clés auteurs
Ankylose; Arriération mentale; Brachydactylie; Enfant; Etude familiale; Homme; Héréditaire; Main; Malformation; Pouce; Pédiatrie; Syndrome complexe; Syndrome nouveau; Système nerveux pathologie; Système ostéoarticulaire pathologie;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
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Piussan C, Lenaerts C, Mathieu M, Boudailliez B. Dominance régulière d'une ankylose des pouces avec retard mental se transmettant sur trois générations. J Genet Hum. 1983 Juin;31(2):107-14.