Syndrome de Weill-Marchesani. Etude d'un cas.
Auteurs : Jouhaud F, Augustin P, Malbrel CDate 1984 Octobre, Vol 84, Num 10, pp 1107-11Revue : Bulletin des sociétés d'ophtalmologie de FranceType de publication : présentations de cas; article de périodique;Résumé
On rapporte le cas d'une patiente de 56 ans porteuse d'un syndrome de WEILL-MARCHESANI dont l'étude génétique a objectivé la présence d'une mosaïque 45XO, 45XX-18, 47XXX. La biométrie de l'œil et une biopsie cutanée ont été pratiquées.
Mot-clés auteurs
Caryotype; Colobome; Homme; Iris(oeil); Malformation; Mosaïcisme; Nanisme Marchesani; Oeil pathologie; Sphérophaquie; Système ostéoarticulaire pathologie;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
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Jouhaud F, Augustin P, Malbrel C. Syndrome de Weill-Marchesani. Etude d'un cas. Bull Soc Ophtalmol Fr. 1984 Oct;84(10):1107-11.