Syndrome de Richner-Hanart sans atteinte cutanée.
Auteurs : Gramet C, Lods FDate 1984 Février, Vol 84, Num 2, pp 129-30Revue : Bulletin des sociétés d'ophtalmologie de FranceType de publication : présentations de cas; article de périodique;Résumé
Histoire d'un enfant de 8 mois avec le syndrome de Richner-Hanart (Tyrosinose). L'observation clinique sous anesthésie générale montre des lésions dendritiques, symétriques et bilatérales au niveau des cornées. Une photophobie intense est le premier symptôme rencontré. Le diagnostic précoce de cette maladie a permis de mettre en place un régime alimentaire pauvre en Tyrosine Phénylalanine destiné à prévenir l'installation d'un retard mental.
Mot-clés auteurs
Aminoacidopathie; Kératopathie; Métabolisme pathologie; Oeil pathologie; Régime alimentaire; Tyrosinémie;