Les ectopies cristalliniennes avec syndrome malformatif généralisé (MARFAN, homocystinurie, anomalies générales rares morphologiques ou biochimiques) doivent être distinguées de celles qui surviennent en dehors de toute anomalie extra-oculaire (ectopie simple, ectopie associée du cristallin et de la pupille). Le syndrome de MARCHESANI peut réaliser une pseudo-ectopie au début de son évolution vers la luxation. L'enzymologie et l'histopathologie apportent désormais des données précises concernant la pathogénie de l'homocystinurie. Enfin l'utilisation des vitréotomes paraît transformer aussi bien les protocoles opératoires que les résultats.