4 membres d'une même famille. Début à un âge variable, aggravation lente, déficit moteur et amyotrophie distale des membres inférieurs. Vitesses de conduction peu ralenties. Chez le propositus, la marche s'est détériorée en quelques mois à 79 ans, il a présenté une hypertonie en roue dentée et est mort après un accident cérébrovasculaire. La biopsie du nerf sural montre une démyélinisation, sans image en bulbe d'oignon. Les constations anatomiques sont compatibles avec une atteinte primitive des terminaisons nerveuses.