Les phacomatoses sont des affections congénitales caractérisées par des néoformations à la charge du tissu d'origine ectodermique. La lésion oculaire typique est l'hamartome rétinien qui peut être angiomateux (dans le S. de Von Hippel-Lindau, La M. de Sturge-Weber) ou neuroglioblastique (M. de Von Recklinghauser et sclérose tubéreuse de Bourneville). A côté de cela on comprend dans le groupe des phacomatoses, d'autres affections, et précisément le S. de Louis-Bar, le S. de Rendu-Osler et dernièrement le S. de Gorlin-Goltz. Les auteurs ont remarqué et observé le cas d'une jeune fille: outre les manifestations ostéo-cutanées typiques du S. de Gorlin-Goltz, elle présentait des lésions rétiniennes de type hamartomatose qui sont illustrées par des photographies.