Génétique de l’hypothyroïdie congénitale.

Stoupa, Athanasia; Kariyawasam, Dulanjalee; Polak, Michel; Carré, Aurore

doi:10.1051/medsci/2022028

Génétique de l’hypothyroïdie congénitale.

Auteurs : Stoupa A¹, Kariyawasam D¹, Polak M², Carré A³

Affiliations : ¹Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques, Centre régional de dépistage néonatal (CRDN) Île-de-France, Hôpital universitaire Necker-Enfants-malades, AP-HP Paris, France - Affilié Institut IMAGINE, Inserm U1163, Paris, France - Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, France - Centre des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, Paris, France.²Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques, Centre régional de dépistage néonatal (CRDN) Île-de-France, Hôpital universitaire Necker-Enfants-malades, AP-HP Paris, France - Affilié Institut IMAGINE, Inserm U1163, Paris, France - Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, France - Centre des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, Paris, France - Université de Paris, Paris, France.³Affilié Institut IMAGINE, Inserm U1163, Paris, France - Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, France.

Date 2022 Mars, Vol 38, Num 3, pp 263-273Revue : Médecine sciencesType de publication : résumé en anglais; article de périodique; DOI : 10.1051/medsci/2022028

Résumé

Génétique de l’hypothyroïdie congénitale.L’hypothyroïdie congénitale (HC) est la maladie endocrinienne néonatale la plus fréquente. Elle peut être due à des défauts de développement ou de la fonction de la thyroïde (HC primaire ou périphérique) ou d’origine hypothalamo-hypophysaire (HC centrale). L’HC primaire est causée dans la majorité des cas par une anomalie du développement de la glande (dysgénésie thyroïdienne, DT) ou par un défaut de synthèse des hormones thyroïdiennes (dyshormonogenèse, DH). Une origine génétique est identifiée chez 50 % des patients présentant une HCDH mais dans moins de 5 % des patients présentant une HCDT. Cette revue fait le point sur l’ensemble des causes génétiques des HC et sur les différents modes de transmission. L’HC n’est plus simplement une maladie dominante pour les dysgénésies thyroïdiennes et récessive pour les dyshormonogenèses, mais est devenue une maladie plus complexe.

Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine

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Stoupa A, Kariyawasam D, Polak M, Carré A. Génétique de l’hypothyroïdie congénitale. Médecine sciences. 2022 Mar;38(3):263-273.