L'enquête génétique a révélé que la transmission se fait dans la majorité des cas selon le mode autosomal récessif très rarement lié au sexe. Cette transmission est favorisée par la grande fréquence des mariages consanguins et la maladie peut apparaître dans 25% des familles où l'on connait des cas, ce qui rend compte de l'importance du conseil génétique.