Délétion interstitielle, de novo, du bras long d'un chromosome 2: 46,XX,del(2)(q14q21), associée à une craniosynostose prématurée.

Lucas, J; Faivre, J; Le Mee, F; Hubert, S; Pluquailec, K; Picard, F

Délétion interstitielle, de novo, du bras long d'un chromosome 2: 46,XX,del(2)(q14q21), associée à une craniosynostose prématurée.

Auteurs : Lucas J, Faivre J, Le Mee F, Hubert S, Pluquailec K, Picard FDate 1987, Vol 30, Num 1, pp 33-8Revue : Annales de génétiqueType de publication : présentations de cas; article de périodique;

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Mot-clés auteurs

Acrocéphalosyndactylie Apert; Chromosome A2 anormal; Crâniosynostose; Dysmorphie; Délétion partielle; Face; Nouveau né; Syndrome complexe; Système ostéoarticulaire pathologie;

Source : PASCAL/FRANCIS INIST

Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine

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Lucas J, Faivre J, Le Mee F, Hubert S, Pluquailec K, Picard F. Délétion interstitielle, de novo, du bras long d'un chromosome 2: 46,XX,del(2)(q14q21), associée à une craniosynostose prématurée. Ann. Genet.. 1987;30(1):33-8.