Génétique des kératodermies palmoplantaires complexes et syndromiques.
Auteurs : Sperelakis-Beedham B1, Lopez M1, Girodon E1, Hickman G2, Bourrat E2, Bienvenu T1Affiliations : 1Service de médecine génomique des maladies de système et d'organe, Hôpital Cochin, APHP, Centre université de Paris, France.2Service de dermatologie, CHU Paris-GH Saint-Louis - Lariboisière - Fernand-Widal, Hôpital Saint-Louis, Paris, France.
Date 2021 Décembre 01, Vol 79, Num 6, pp 551-565Revue : Annales de biologie cliniqueType de publication : résumé en anglais; article de périodique; revue de la littérature; DOI : 10.1684/abc.2021.1688Aucun résumé disponible
Mot-clés auteurs
; ad; ar; ctsc; cathepsine c; dsc2; dsp; desmocollin 2; desmoplakin; egfr; enpp1; epidermal growth factor receptor; gjb2; gjb6; gap junction protein beta 2; gap junction protein beta 6; jup; junction plakoglobin; kpp; kpph; krt; lor; lrr; mtbps2; mtts1; membrane bound transcription factor peptidase; mitochondrially encoded trna serine 1; nacht; ngs; nrlp1; next-generation sequencing pour séquençage de nouvelle génération; p53 apoptosis effector related to pmp22; pc; perp; ppk; r-spondin 1; rhbdf2; rspo1-; rhomboid 5 homolog 2; sam and sh3 domain-containing protein 1; sash1; serpina2; sox; spl; sry; sry box-containing; serpin family a member 2; sex-determining region of y chromosome; site 2; tat; trpv3; transient receptor potential cation channel subfamily v member 3; tyrosine aminotransférase hépatique; wnt10a; wnt family member 10a; and pyd domains-containing protein 1; autosomique dominant; autosomique récessif; beta-catenin pathway; desmosomes; ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1; keratins; keratoderma; kératine; kératodermie palmoplantaire; kératodermie palmoplantaire héréditaire; loricrine; pachyonychie congénitale; palmoplantar keratoderma; syndrome de papillon-lefevre;
Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of MedicineAccès à l'article
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Sperelakis-Beedham B, Lopez M, Girodon E, Hickman G, Bourrat E, Bienvenu T. Génétique des kératodermies palmoplantaires complexes et syndromiques. Ann. Biol. Clin. (Paris). 2021 Déc 01;79(6):551-565.