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Variations pathogènes de NDE1 et microlissencéphalie - De la pathologie au développement cérébral normal.

Auteurs : Cabet S1, Guibaud L2, Sanlaville D3
Affiliations : 1Service de génétique, Hospices Civils de Lyon, groupement hospitalier Est, France - Service de radiologie, Hospices Civils de Lyon, groupement hospitalier Est, 59 boulevard Pinel, 69677 Bron Cedex, France.2Service de radiologie, Hospices Civils de Lyon, groupement hospitalier Est, 59 boulevard Pinel, 69677 Bron Cedex, France.3Service de génétique, Hospices Civils de Lyon, groupement hospitalier Est, France - Inserm U1028, CNRS UMR5292, équipe GENDEV, Centre de recherche en neurosciences de Lyon, 69000 Lyon, France.
Date 2020 Octobre, Vol 36, Num 10, pp 866-871Revue : Médecine sciencesType de publication : article de périodique; revue de la littérature; DOI : 10.1051/medsci/2020157
Résumé

Variations pathogènes de NDE1 et microlissencéphalie - De la pathologie au développement cérébral normal.Les variants pathogènes du gène NDE1 sont responsables de microlissencéphalies chez l’homme et constituent le déficit de la neurogenèse le plus sévère décrit à ce jour. Le gène NDE1 code une phosphoprotéine essentielle à la neurogenèse, qui est exprimée dans différents compartiments cellulaires des neuroblastes. Le mécanisme physiopathologique précis de la microlissencéphalie n’est pas encore complètement élucidé. Plus de 60 partenaires d’interaction protéique avec NDE1 ont été rapportés, notamment des protéines impliquées dans la formation du fuseau mitotique, la ciliation, la protection du génome des neuroblastes en division ou encore l’apoptose (la LIS1, la dynéine, la cohésine) et constituent autant de pistes explorées dans cette revue.

 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Cabet S, Guibaud L, Sanlaville D. Variations pathogènes de NDE1 et microlissencéphalie - De la pathologie au développement cérébral normal. Médecine sciences. 2020 Oct;36(10):866-871.
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Dernière date de mise à jour : 18/11/2020.


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