Hétérogénéité génétique de la cystinurie. Etude de 12 familles.
Auteurs : Nissiotou J1, Vianey-Liaud C, Parchoux B, De Parscau L, Guibaud PAffiliations : 1Unité de Génétique et d'Etude des Maladies Métaboliques, Hôpital Debrousse, Lyon.
Date 1988 Janvier, Vol 36, Num 1-2, pp 129-36Revue : Journal de génétique humaineType de publication : article de périodique; Aucun résumé disponible
Mot-clés auteurs
Aminoacidopathie; Enfant; Etude familiale; Expression génique; Homocystinurie; Hétérogénéité; Hétérozygotie; Maladie héréditaire; Métabolisme pathologie;