IntroductionLes neuropathies optiques héréditaires (NOH) débutent souvent à l’âge adulte. Cependant, il existe des formes à début précoce. Celles-ci présenteraient des particularités cliniques et évolutives.Patients et méthodesÉtude rétrospective des patients porteurs de NOH apparue avant l’âge de 14 ans vus dans une consultation de référence. Ont été évalués, outre l’âge de début, la forme génétique, l’acuité visuelle (AV) à 15 ans et la dernière meilleure AV, l’aspect de la papille optique, du champ visuel et les manifestations extra-ophtalmologiques.RésultatsQuarante-quatre patients (16 femmes) ont été inclus, soit 27,8 % des patients suivis pour NOH. L’âge moyen d’apparition est de 8,5 ± 3,3 ans, avec un début avant 3 ans chez 5 patients. Le diagnostic étiologique n’a pas été retrouvé chez 8 patients. Parmi les 36 autres, 12 étaient porteurs de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), 11 d’atrophie optique dominante, 12 de syndrome de WS/WS-like, 2 d’atrophie optique récessive et 1 de paraplégie spastique de type 7. Pour 78 yeux de 40 patients (âge moyen 26,9 ± 14,5 ans), la dernière AV moyenne est de 0,80 ± 0,33 LogMAR, avec des différences selon les formes génétiques. L’AV est égale ou inférieure au décompte des doigts pour 7 yeux (29,1 %) de 4 patients porteurs de WS/WS-like et un patient porteur de NOHL.ConclusionLes formes précoces de NOH ne sont pas exceptionnelles. Leur pronostic visuel est aussi sévère qu’au cours des formes de l’adulte, avec des variations selon les causes génétiques sous-jacentes.