IntroductionL’hyperplasie congénitale des surrénales non classique (HCS-NC) est une maladie autosomique récessive causée par un déficit des enzymes de la stéroïdogenèse surrénalienne. Elle est à distinguer de l’HCS classique, virilisante pure ou avec perte de sel, diagnostiquée en période néonatale, responsable d’anomalies de la différenciation sexuelle, potentiellement létale. L’HCS-NC se présente par un tableau clinique plus fruste, peu spécifique. Nous rapportons deux cas chez des jumelles consultant pour une hypertrichose diffuse.ObservationDeux jumelles de 5 ans étaient amenées en consultation pour une pilosité accrue des quatre membres, sans pilosité faciale ni synophrys, et des comédons du menton. Leur développement staturopondéral et psychomoteur était normal, sans avance pubertaire ni hypertrophie clitoridienne. Les taux de 17OH-P et SDHA étaient élevés, FSH et LH basses, IGF1 et TSH normaux. L’analyse du gèneCYP21 associé à l’HCS-NC trouvait les mutations p.V281L et IVS2-13A/C>G. La mutation p.V281L était présente à l’état hétérozygote, associée à une hyperpilosité modérée sans hirsutisme ni acné, chez la grande sœur et le père. Aucune mutation n’était trouvée chez la mère, en faveur d’une apparition de novo de la mutation IVS2-13A/C>G chez les jumelles ou d’une mosaïque germinale chez la mère.DiscussionNous avons retenu la responsabilité de l’HCS-NC dans la survenue d’une hypertrichose diffuse chez ces jumelles. Cette maladie n’est pas rare, sa prévalence est de 1/1000 à 1500 dans la population d’ascendance européenne. Son diagnostic est souvent tardif car il n’y a pas de dépistage néonatal systématique. Dans certains cas, l’HCS-NC est asymptomatique. L’apparition de poils pubiens vers 5 à 7 ans constitue le premier motif de consultation, notamment chez un dermatologue. L’hyperandrogénie est variable, associant hirsutisme, acné, troubles de la fertilité et avance de l’âge osseux. Les taux de cortisol et d’aldostérone sont souvent normaux. Le risque d’insuffisance surrénalienne aiguë est extrêmement faible. Les diagnostics différentiels sont les tumeurs ovariennes, surrénaliennes ou le syndrome des ovaires polykystiques. Le déficit en 21-OH entraîne un défaut de synthèse du cortisol et de l’aldostérone et donc une augmentation de l’ACTH, responsable de l’augmentation de la sécrétion d’androgènes surrénaliens. L’apparition précoce des caractères sexuels secondaires est en lien avec l’accumulation progressive de 17-OHP. Suivant la sévérité, un traitement par hydrocortisone ou par anti-androgènes peut être proposé ou en cas d’inefficacité un traitement esthétique par épilation ou décoloration.ConclusionL’apparition de poils pubiens et l’hirsutisme sont souvent les premiers motifs de consultation, y compris par les dermatologues, chez les enfants atteint d’HCS-NC. Mais une hypertrichose peut être isolée. Ces anomalies ne doivent pas être méconnues, afin de permettre un diagnostic précoce et l’introduction rapide d’un traitement simple et facilement accessible.