Syndrome néphrotique infantile familial avec anomalies oculaires.
Auteurs : Glastre C1, Cochat P, Colon S, Bouvier R, Cottin X, Giffon D, Wright C, Dijoud F, David LAffiliations : 1Unité de néphrologie pédiatrique, hôpital Edouard-Herriot, faculté de médecine, Lyon, France.
Date 1989, Vol 44, Num 7, pp 555-8Revue : PédiatrieType de publication : présentations de cas; article de périodique; Résumé
Deux enfants nés de parents consanguins présentent l'association d'un syndrome néphrotique infantile, d'anomalies oculaires et neurologiques et d'un micropénis chez le garçon. L'issue est rapidement fatale dans les 2 cas.
Mot-clés auteurs
Appareil urinaire pathologie; Enfant; Hypotonie musculaire; Membre supérieur; Mouvement anormal; Myosis; Nystagmus; Néphropathie glomérulaire; Néphrotique syndrome; Oculomotricité syndrome; Oeil pathologie; Syndrome complexe; Système nerveux pathologie;
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Glastre C, Cochat P, Colon S, Bouvier R, Cottin X, Giffon D, Wright C, Dijoud F, David L. Syndrome néphrotique infantile familial avec anomalies oculaires. Pediatrie. 1989;44(7):555-8.