La narcolepsie avec cataplexie ou narcolepsie de type 1 est une maladie rare (de 20 à 30 cas pour 100 000 sujets) survenant souvent dans la seconde décade, caractérisée par des accès de sommeil irrésistibles, des cataplexies (pertes brutales du tonus musculaire à déclenchement émotionnel) ainsi que d’autres symptômes inconstants comme les hallucinations hypnagogiques, les paralysies du sommeil, un mauvais sommeil de nuit et une prise de poids. Le diagnostic est clinique mais nécessite un enregistrement polysomnographique de nuit et de jour pour confirmer le diagnostic en objectivant une latence moyenne d’endormissement de moins de 8 minutes avec au moins deux endormissements directs en sommeil paradoxal. Une association avec le typage HLADQB1* 0602 est très fréquente (> 92 %) mais peu spécifique car présent dans 20 % de la population générale. En revanche, des taux bas ou absents d’hypocrétine-1/ orexine-A dans le liquide céphalorachidien (taux inférieur à 110 pg/mL) sont trouvés chez presque la totalité des patients avec cataplexies typiques survenant dans un contexte sporadique. Ce dosage fait actuellement partie des nouveaux critères diagnostiques de la narcolepsie. La physiopathologie repose sur la perte des neurones à hypocrétine/orexine dans l’hypothalamus. Un mécanisme auto-immunitaire est vraisemblablement impliqué dans cette mort neuronale avec une forte prédisposition génétique et l’impact de facteurs environnementaux comme les infections à streptocoques et le vaccin contre le virus grippal H1N1 avec adjuvant ASO3 Pandemrix.