La xanthinurie de type 1 est une cause rare de lithiase urinaire, secondaire à un déficit en xanthine déshydrogénase ; les cas pédiatriques sont exceptionnels. Nous rapportons trois cas de présentation différente ; aucun autre cas n’a à ce jour été recensé au sein de la Société de néphrologie pédiatrique. À travers l’analyse génétique de deux cas, nous avons mis en évidence trois mutations responsables d’une perte d’activité enzymatique. Un cas était porteur d’une mutation faux-sens C.3536T>C, affectant l’exon 33 du gène XDH ; un autre cas était hétérozygote composite pour c.700+1G>T et c.31778_82delTCAT. Nous rappelons les moyens diagnostiques, les complications éventuelles et le traitement préventif des lithiases.