Détéction des délétions par amplification d'exons (PCR multiplex) dans la myopathie de Duchenne.
Auteurs : Claustres M, Kjellberg P, Desgeorges M, Bellet H, Sarda P, Bonnet H, Boileau CDate 1989 Septembre, Vol 37, Num 3, pp 251-7Revue : Journal de génétique humaineType de publication : article de périodique;Résumé
La «polymérase chain reaction» (PCR) est une nouvelle méthode très puissante de clonage in vitro de régions spécifiques d'ADN. L'utilisation d'une ADN polymérase thermostable a permis l'automatisation de la réaction. Cette méthode facilite considérablement le diagnostic des mutations responsables de la myopathie de Duchenne, car elle permet d'explorer très rapidement et simultanément plusieurs exons situés dans les zones le plus souvent délétées chez les myopathes.
Mot-clés auteurs
Amplification génique; DNA; Diagnostic; Dystrophie musculaire progressive Duchenne; Délétion; Exon; Homme; Maladie héréditaire; Muscle strié pathologie; Système nerveux pathologie;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
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Claustres M, Kjellberg P, Desgeorges M, Bellet H, Sarda P, Bonnet H, Boileau C. Détéction des délétions par amplification d'exons (PCR multiplex) dans la myopathie de Duchenne. J Genet Hum. 1989 Sep;37(3):251-7.