Les auteurs rapportent un nouveau cas du syndrome associant une hypoplasie fémorale à une dysmorphie faciale particulière, ou «femoral hypoplasia-unusual facies syndrome» (FH-UFS). La revue de la littérature a permis de dénombrer une cinquantaine de cas jusque-là décrits. Ce syndrome touche aussi bien les garçons que les filles. Il associe à l'hypoplasie fémorale bilatérale une dysmorphie faciale avec une fente palatine, un micrognathisme, un long philtrum avec lèvre supérieure mince et un nez court à sommet large; une dysplasie de la hanche et une hypoplasie du péroné.