Le développement des techniques de biologie moléculaire a fait considérablement progresser la connaissance du gène et de son fonctionnement. Appliquées aux hémophilies, ces techniques ont permis d'isoler les gènes impliquées, d'en analyser la structure et d'expliquer comment les mutations en altérent la fonction. Cela a conduit à la mise en oeuvre de moyens nouveaux de diagnostic, de prévention et de traitement.